Dzień Kolorowej Skarpetki: promowanie świadomości i wsparcie dla osób z zespołem Downa

Zespół Downa

Zespołem Downa nazywamy zespół wad wrodzonych, który powodowany jest nieprawidłową liczbą chromosomów. Osoby z zespołem Downa dotknięte są niepełnosprawnością intelektualną w niewielkim lub średnim stopniu oraz odznaczają się cechami dysmorfii (zmianami w wyglądzie). Charakterystycznym objawem zespołu Downa jest fałda nad powiekami. Choroba wpływa również na funkcjonowanie ich organizmu, co może wpływać na komfort życia osób nią dotkniętych i występowanie chorób współtowarzyszących.
Odkrycia zespołu Downa dokonał lekarz - John Langdon Down, od którego choroba przyjęła swoją nazwę. Stało się to w 1862 roku.

Trisomia chromosomu 21

Trisomia 21, czyli oficjalna nazwa medyczna Zespołu Downa, polega na tym, że w 21 parze chromosomów występuje trzeci dodatkowy chromosom lub jego fragment. Ten nadmiar materiału genetycznego powstaje na etapie intensywnych podziałów komórkowych już po zapłodnieniu - dzieje się tak na kilka sposobów, a niektóre czynniki, jak na przykład wiek matki, zwiększają ryzyko patologicznego podziału komórkowego.

Zespół Downa jest jedną z najlepiej poznanych i stosunkowo często występującą chorobą genetyczną. Częstotliwość jej diagnozowania waha się w przedziale od 1:800 do 1:1000 u żywo narodzonych dzieci.

Rozwój dzieci z zespołem Downa

Dzieci z zespołem Downa rozwijają się znacznie wolniej pod względem fizycznym i psychicznym, niż dzieci zdrowe. Bywa, że diagnozowany jest u nich Zespół Aspergera, a także ADHD. Jednak te zaburzenia neurotypowe nie są warunkiem koniecznym.

Objawy dodatkowe, które występują najczęściej, to:

• wady serca;
• zaburzenia słuchu;
• krótkogłowie;
• hipoplazja zębów;
• zaburzenia wzroku;
• wady układu pokarmowego, w tym celiakia;
• nieprawidłowości w budowie kośćca;
• zmiany u układnie płciowo-moczowym;
• zaburzenia płodności;
• padaczka;
• zaburzenia hormonalne wynikłe z zaburzeń pracy tarczycy.

Na przestrzeni lat zgromadzono mnóstwo informacji na temat tego, z czym wiąże się zespół Downa. Ile żyją osoby nim dotknięte, jak choroba wpływa na ich komfort życia i możliwość samodzielnego funkcjonowania. Długość życia osób z zespołem Downa uległa dzięki temu znacznemu wydłużeniu - obecnie jest to ok. 50 lat. Zgon jest najczęściej wynikiem wad mięśnia sercowego lub nieodpowiedniego funkcjonowania innych kluczowych narządów wewnętrznych.

Jak już wspomniano, nie znaleziono korelacji między występowaniem konkretnych chorób u rodziców, a rozwojem zespołu Downa u ich dziecka. Nadmiarowy chromosom 21 pary pojawia się w wyniku podziału komórek rozrodczych rodziców lub na bardzo wczesnym etapie rozwoju płodu. Badanie kariotypu matki i ojca zazwyczaj nie wykazuje żadnych nieprawidłowości. Dlatego też zespół Downa określany jest jako odmienność genetyczna, ale nie dziedziczona. Przypadki dziedziczenia tego zespołu co prawda są znane, jednak zanotowano zaledwie kilka takich przypadków (ok. 2% wszystkich zdiagnozowanych). Co - w porównaniu do innych chorób, takich jak mukowiscydoza, hemofilia, choroba Huntingtona, dystrofia mięśniowa, anemia sierpowata - jest zjawiskiem marginalnym.

Skąd data święta i symbol kolorowych skarpetek?

Światowy Dzień Zespołu Downa został wybrany nieprzypadkowo - wada genetyczna, która powoduje zespół Downa, wiąże się z trzecią parą chromosomów numer 21, dlatego obchodzony jest 21 marca. Z kolei kolorowe skarpetki, które nie pasują do siebie, stały się symbolem Światowego Dnia Zespołu Downa nie ze względu na kształt chromosomu, ale jako wyraz tolerancji i symbol różnorodności, która pozwala cieszyć się życiem, pomimo różnic.